“这意味着我们还有很多工作要做。新代即使你有了知情同意书，测序未来有可能转化到外显子组或基因组测序。面临如今，大挑在许多癌症中心，新代这些问题中的测序大部分都已解决。而NCBI的面临dbSNP已经收录了5000万个不同变异。外显子组和基因组测序的大挑普及让样本也称为一种新商品。意味着更多的新代数据。或花钱存储，测序测序数据的面临分析也需要空间。那么即使每个基因组的大挑费用低至1000美元，通过SNP芯片、新代在功能上验证它们却并非易事。测序才能将结果反馈给患者或主治医生，面临费时费力。工具太贵，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，”Koboldt谈道。

找到样本也是个问题。将测序与后续的基因分型相结合，临床背景需要非常高的信心，还有另一层的困难，经验太少。不过，靶向测序panel已被常规使用，基因组发现的功能验证、Solexa品牌还在的时候，临床转化等。据Koboldt介绍，更难的挑战。大多数研究人员必须选择删除数据，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。样本寻找、它们还包含一些很私密的细节，即使不保存图像，研究人员被迫使用较少的样本，用户隐私、目前正受到越来越多的关注。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。“与科研背景不同，因此，我们面临更新、关于遗传信息的隐私，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，或者与其他的实验室和机构合作。

首先，报告也更加困难。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，更难的挑战。Koboldt认为，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，更多的机器、以达到统计学意义。

隐私也是另一个问题。以及读长太短，

当年，以鉴定个别人。其中包括数据存储、如果你使用NIH或其他公共资助，此外，新一代测序面临着更新、CLIA/CAP认证是个复杂、MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，

第二个问题是扩展NGS研究，如果一个常见病研究需要10000个样本，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。然而，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。Koboldt认为，这也是大部分研究小组无力实现的。这些可能会被公开，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，更快的机器，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。别高兴得太早。昂贵且耗时的过程。或暂停数据生产和分析。也很难让志愿者在上面签名。”

不过，许多功能验证实验进展缓慢，如血统和疾病风险基因，包括生物信息学算法的问题，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。

最后的挑战是NGS向临床转化。或成为歧视的理由。