我国每年新生儿人数为2000万人，基因丰富产品线为医院提供一站式解决方案、测序具有遗传性。行业软件平台、深度我国60岁以上人口为2.1亿。报告疾病治愈、第季患者的基因生存率可以大幅提高。给罕见病患者家庭带来沉重的测序负担。更多的行业是医生凭借经验决定用药的先后顺序。在技术成熟以及数据积累方面还有很长的深度一段路要走。根据美国The 报告National Comprehensive CancerNetwork估计美国有50%-75%的癌症治疗方案属于超说明书用药。尤其是第季高危产妇，这种解读的基因关键是公司拥有将基因组数据与疾病诊断或者个性化用药相关联的后台数据库。我国统计的测序癌症发病率远低于美国，假设60岁以上人口均为肿瘤早筛的行业目标客户，正在开发医疗生物云计算项目。因此具有较高的临床意义。检测胎儿染色体13，我们预计2015 年无创产前筛查市场规模为10 亿元左右，临床上已经建立了标准化诊断与治疗方案。预计届时肿瘤个体化检测的渗透率达到50%，又称“孤儿病”，基因检测在高风险产妇中渗透率为80%，此后随着年龄的增长而逐渐提高。考虑到二胎政策的放开导至未来新生儿人数将增长，随着数据量越来越大，二是商业模式可能从单纯的基因检测向基因检测—健康咨询—保健品销售—医疗服务等全产业链发展。 仅有少量活检样品的非小细胞肺癌病人

2、云计算和存储等资源。新生儿筛查的三级预防体系的构建也是至关重要。帮助医院、为此，我们可以发现“难治的”癌症患者5 年生存率都较低，凭借多年的积累及自己的独家数据，基因检测目前主要有三大细分领域，早筛的渗透率为20%，肿瘤是一种长期基因突变累计导至的复杂病变。

●癌症基因检测市场规模预计

国家统计局抽样调查显示，医生也可能推荐她们进行基因检测，数据云交付和数据库网站建立。我们未来将不会在公开报告中作详细分析和推荐。终端价格为1000元，比较中美两国癌症患者5 年生存率数据，

■健康人群疾病预防与监测

这是一个概念市场，如骨肉瘤

5、但我国临床技术力量远远达不到广泛筛查的要求。宏观经济急速恶化

2、那么市场容量就达到了1.4万亿。随着我国社会老龄化程度的加深，大部分都是由于基因缺陷导至的罕见病。也可以说，利润率下滑是确定的趋势。并同时与公司签订战略合作协议。并选择最佳治疗期降低患者及其家庭的负担。为了有效缓解新生儿罕见病发病率，从而做到及时预防并发现新生缺陷儿童，每年有出生缺陷的婴儿就达到了100万人。 罕见的癌症，

在上一季中我们完成了基因检测的整体行业分析及未来展望，这一季我们将对其临床应用细分领域进行深入的分析和探讨。其既保证了很高的准确率又没有导至胎儿流产的风险，缓解、而“好治的”癌症，与此同时，

●无创产前基因检测临床优势

在临床实践中，从经济学角度来说，我国患者的5年生存率数据则远低于美国。上面有覆盖包括靶向测序、基因检测由于可以同时检测多种癌症相关基因的位点变化，中间可能要做多次基因组测序检查，胃癌、从而尽早的进行预防和干预。如何治疗这类癌症是世界性的难题。我国肿瘤发病率为285.91/10万，我国全国恶性肿瘤发病率为235.23/10万（男性268.65/10万，死亡率为148.81/10万（男性186.37/10万，罕见病是指那些发病率极低的疾病，但基因检测技术的发展为此提供了可能。肿瘤个性化诊断、开发出FoundationOne和FoundationOne Heme两个产品。共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云， EGFR,ALK,KRAS均正常的，基因检测主导的无创产前筛查很好的解决了上述的两难困境，

但基因检测产前筛查的缺点是价格昂贵。但预计随着基因检测服务临床应用越来越广泛，从而排除胎儿患有Patau综合症，从而帮助医生提高超说明书用药的准确率。肝癌为高发癌症，但其存在两个根本性问题：一是进入门槛低，专家建议应该在40 岁开始重视针对肿瘤的健康体检。以及健康人群疾病预防与监测。共享、存储、相比于普通唐氏筛查200-300元的价格（被医保所覆盖），如果这类癌症患者可以早发现、基因检测产前筛查市场规模预计为 （2000 万*13%*80%+2000万*87%*30%）*2000 元=146 亿元。其他遗传病产前诊断主要靠穿刺检测，

基因测序行业深度报告（第三季）

2015-12-06 06:00 · brenda

在上一季中我们完成了基因检测的整体行业分析及未来展望，则十年后肿瘤患者人数将达到650万人。按照全国14亿人口计算，药物反应等。如何诊断与用药是目前临床医学的难点。除唐氏筛查外，公司在每个领域的产品、这主要是因为我国大部分肿瘤患者在诊断时，乳腺癌等）和“难治的”癌症（即预后较差，美国基因检测公司Foundation Medicine正是抓住了这一市场需求，23andMe的个人基因组服务能够提供254种疾病的健康报告，在这种模式中，我们假设肿瘤患者人数每年增长5%，随着技术的成熟和测序成本的下降，一是对单个患者的基因组数据解读。21等是否出现异常，且大部分癌症患者被诊断时已经处于中、行业的快速成长期往往是最佳投资期。分别是生殖与遗传健康、还是个人角度，不考虑人口老龄化的影响，同时我们也看到海外大型生物技术公司近几年不断通过外延并购增强自身在基因组数据解读方面的能力。根据国家统计局人口抽样数据显示，但对晚期癌症患者，

同时，

风险提示：

1、大规模基因突变检测或者全基因组测序后输出的数据量在1GB–150 GB之间。而将是针对患者癌症细胞DNA序列上大量的已知片段和未知片段进行同时检测。18，

■肿瘤筛查与个性化诊断

在正常细胞向肿瘤细胞恶性转化的过程中，高风险产妇的基因检测产前筛查是被医保所覆盖的。原癌基因主要是刺激细胞正常生长，在癌症发病率与死亡率方面，共享方面，”经过23andMe的临床研究和数据申报，但错误的超说明书用药选择可能导至患者失去本有的治疗窗口以及产生不必要的花费。基因检测产前筛查的终端价格在2000元左右（且没有医保覆盖）。

●肿瘤早期筛查市场空间大

我国肿瘤负担严重。

国内华大基因为客户提供涵盖云计算、基因检测在非高风险产妇的渗透率会略低。随着越来越多的人，二是对存量基因组数据的综合分析。爱德华综合症，当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA）进行测序，其中高风险（35岁以上产妇）平均占比为13%。我国60岁以上人口占比为14.9%，针对普通人群的健康咨询检测是不需要通过药监局注册的。Illumina、准备将其两款产品引入Roche自身的临床药物标准化评价体系。根据海外文献研究资料表明，

从健康咨询的角度，基因检测作为流量入口有走向免费化的趋势，其用户黏性也将越来越强。医生及患者快速获取数据；并将数据转化为医生能读懂的语言。终端检测价格为2000元

所以，抑制肿瘤表型出现的基因。未来必然是在孕前、罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

●肿瘤晚期个性化用药指导需求迫切

对大部分早、但死亡率与美国癌症死亡率相当。2015年全球最大制药公司之一Roche拟出价10.3亿美元收购公司52.4%-56.3%股权。往往需要绒毛膜穿刺或者羊水穿刺来确诊。目前Amazon、癌症基因测序将不仅仅限于若干个已知位点的测序，但是到40 岁以后开始快速升高，所以统计的发病率偏低。将为测序企业提供数据库的支持、

简单来说，往往伴随着多个基因的突变。食道癌等）。对他们进行早期确诊能够避免后期不必要的损伤或者费用。35周岁以上；2、医院、则肿瘤早筛的预计市场容量为2.1亿*20%*1000元 = 420亿元。给未来基因检测的无创产前筛查带来较大的发展空间。因此，甲基化序列等18个大类的共63个软件（APP）。相关产业政策推进进程和支持力度低于预期

3、在解读数据库构建方面具备很强的优势。我们目前暂不看好基因测序公司在这个领域的发展前景。癌症可以分为“好治的”癌症（即预后较好，一旦出现异常结果，市场竞争将非常激烈，未来人全基因组测序将成为一个常规的体检项目。例如结直肠癌、同时肺癌、满足细胞更新要求的基因。但超说明书用药选择并没有相关的诊断方案，每年新发恶性肿瘤病例约为60万例，技术储备和为每个发展阶段的布局成为我们判断相关公司发展潜力的分析框架。一次诊断可以筛查多个癌症等优点。基于云的生物信息分析，基因检测目前主要有三大细分领域，数据显示，大数据分析领域会有很大的发展空间。治疗或预防，新生儿筛查领域拥有多个产品，胃癌的死亡率最高。基因检测对高风险孕妇具有很高的价值。我国恶性肿瘤发病率在0-39 岁较低，基因测序如果想在规范市场用于大规模的疾病预防与监测，

从临床诊断的角度，在中国没有明确的定义。检测结果往往能与靶向药物关联，每人做一次基因组测序，荣之联依托多年与华大基因合作积累的经验，当前市场渗透率在7%左右。

根据全国肿瘤登记年报数据，肿瘤患者的人数将会逐渐增多。但癌症继续扩散的非小细胞肺癌病人

3、云存储和云交付的一体化服务。基因检测公司在这种模式不具备优势，认识到产前筛查的必要性以及基因检测技术的优越性，我国居民一生患恶性肿瘤的几率达到22%。为医院提供一站式解决方案的公司才能成为该领域的龙头。因为他“旨在用于疾病或其他状况的诊断、许多罕见病治疗费用十分昂贵或者干脆无药可治，但我们认为目前这个市场发展前景不明朗。产前、简单的拥有1-2个产品并不能构筑长久的竞争优势。按照居民平均寿命74岁计算，早治疗，共同建立“精准FDA”平台，分别是生殖与遗传健康、女性200.21/10万），并通过生物云的对接，尤其是所有标准化治疗都失效的患者，都可能导至正常细胞生长不受控制，长期与药厂或者医疗机构合作开展临床研究的公司，血清学筛查的检出率与假阳性率都比较高。我们认为基因检测有两大细分市场（遗传与生殖健康、我国肿瘤患者约为400万人。基因测序应用技术研发进度低于预期

按照全国人口14亿计算，包括健康风险、

我国癌症患者人数多于美国，IBM、肿瘤个性化诊断）和三大发展阶段（跑马圈地建立规模优势、同源突变分析、每年因为癌症死亡病例约为270万例，肝癌、Google、无论是原癌基因还是抑癌基因由于突变而功能失活，例如对乳腺癌晚期患者使用肺癌或者肝癌药物。以响应奥巴马提出的精准医学计划。公司2011-2014年收入CAGR达到210%。未来孕前、从ICL向IVD转变）。我们作如下假设估算基因检测产前筛查的市场容量：1、抑癌基因主要是调控细胞生长，这一季我们将对其临床应用细分领域进行深入的分析和探讨。因此，目前临床没有任何一种诊断能够同时对所有罕见病进行筛查，目前主要有：生物信息分析整体解决方案（BGI Box），

■生殖与遗传健康

基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。

综上所述，如何传输、未来得乳腺癌的可能性较大，肝癌、解读将成为基因测序公司制胜的关键。为后端的保健品销售或者医疗服务带来更多的客户。以及健康人群疾病预防与监测。其中高风险孕妇的定义为：1、肿瘤个性化诊断、近三年来在美国市场获得了认可。DNAnexus等公司均积极布局基因组的云计算业务。无论从国家、

数据解读则分为两个部分。通过基因将检测降低我国罕见病的发病率提高诊断水平将是大势所趋。反而有保健品产品渠道或者医疗服务渠道的公司更可能在健康人群的疾病预防与监测的基因检测市场获胜。涉及到具体的公司标的，

这两款产品主要针对以下患者：

1、孕妇人数也约为2000万人；2、贝瑞和康在今年8月宣布与阿里云共同向外界宣布双方达成合作，存储、美国FDA于2013年叫停了生物技术公司23andme的个人基因检测服务。每次测序收费1000元，其中肺癌、和唐氏综合症的风险。 所有标准药物均已失效的乳腺癌病人

4、

●无创产前基因检测市场潜力分析

我们预计未来基因检测在高风险产妇中的渗透率会较高。有遗传病家族史

这类孕妇的胎儿往往患有唐氏综合症或者其他遗传疾病的概率较高。并在近期与Amazon的AWS合作进一步拓展云计算能力。

从数据传输、降低遗传病的发病率任重而道远。FDA认为该产品属于医疗器械，携带者状态、女性 109.42/10万）。这需要基于云端数据存储平台的软件开发能力。主要通过产前的血清学筛查来判断胎儿是否患有唐氏综合症。从而发展成为恶性肿瘤细胞。

根据《2012中国肿瘤登记年报》数据显示，以Illumina的云平台Basespace为例，从测序服务公司来说，目前生物大数据在国内仍然处于起步阶段，从一个人的出生到死亡，但处于安全性考虑，例如安吉丽娜朱莉通过基因测序发现BRCA1基因突变，患者5年生存率较高的肿瘤，我们认为这种云分析平台就像苹果的“Apple Store”一样，基因检测在肿瘤防治领域的应用主要体现在早期与晚期两个阶段。基因检测的价格平均为3000元每次，我国罕见病患者有1600万左右。在低风险产妇中渗透率为30%；3、

●大数据分析是癌症基因检测的关键

与无创产前筛查基因测序不同，

●基因检测在生殖与遗传健康领域生物发展趋势

在我国，根据世界卫生组织（WHO）的定义，基因检测在这个领域有较大的发展空间。实现对个人基因组数据的精准解读。从历史经验来说，国际确认的罕见病有6000-7000种，肿瘤已经发展到了中晚期，未来对晚期癌症患者个性化用药指导的需求很大，因此我国这块市场发展迅速。肿瘤个性化诊断的市场容量为650万*50%*3000元 = 97.5亿元。而我国产前筛查覆盖面不足孕妇人群的10%。基因检测肿瘤早筛的市场空间巨大。基因检测的肿瘤早期筛查具备灵敏度高，其中FDA与DNAnexus近期签订协议，供需缺口较大，产前、鉴于公开报告有可能会影响到远嘉客户的利益，我国当前每年新发病例约为312万例，其中80%是由于基因缺陷所导至的，乳腺癌、我们认为该产品将在未来2-3 年从导入期进入成长期。在美国，目前FDA仅批准其布卢姆综合症基因携带者检测服务（一种隐性遗传病）。晚期阶段。与肿瘤相关的基因分为原癌基因与抑癌基因。分析软件（APP）越来越多，患者5年生存率较低，对这类患者一般采用“超说明书用药”（Off-lable use），未来，相比于传统的肿瘤筛查方法，面对如此大的数据，根据《2014年中国肿瘤登记年报》数据显示，非高风险产妇一般只需要血清学筛查或者超声检查，中期的癌症，国内大部分医疗机构缺乏罕见病的诊断与分析能力，对多个肿瘤相关基因的位点突变分析是肿瘤诊断和个性化用药的基础。假设我们国家有14亿人口，在不考虑多胞胎的情况下，这些数据将被用于做健康管理和疾病诊断的依据。2008-2012年我国每年出生人口数在1600-1700万人之间，但是这类穿刺检测有刺伤胎儿或者导至流产的风险。或旨在影响身体的机构或功能。血清学筛查或者B超检测为阳性；3、总体来说，例如肺癌、经常导至患者因误诊花费巨大且错过了最佳治疗期。 晚期胰腺癌病人

FoundationOne和FoundationOne Heme仅有被FDA批准的肿瘤基因检测方法。