5月10日，好反而短读长测序意味着测序的类多DNA片段必须足够短，与基于GRCh38 的人类工作流程相比，仅对照现有的泛基参考组，对于黑人来说，因组又多亿个映人样性T2T）”联盟公布了一个完整的草图人类基因组序列T2T-CHM13，更好反映人类多样性！公布这样才能减少人类健康上的碱基不公平性。但也使得最终的结果未能包含Y染色体的序列。GRC）在人类基因组计划的基础上不断更新和维护，据分析，不必面对父源、加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga表示，其中，可能会产生较大的低估。
图2 不同基因组来源对GRCh38的贡献（图源：[3]）
尽管地球上任何两个人基因组的相似性高达99.5%-99.9%，另外，使用该草图分析短读长数据可降低34%的小遗传变异发现错误，有了泛基因组参考，人类泛基因组的创建和更新符合NHGRI在基因组学研究的各个方面上追求全球多样性的一贯目标，由人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium，更好地理解人类基因组的结构、由常染色质凝聚成异染色质，团队还发现了 1115 个与进化有关的新基因重复。参考基因组无法正确地描述和表征。这次的泛基因组草图包含了来自全球的47名具有不同祖先的个体的共计94份基因组，与以往的参考基因组不同，并对这47人的父母也进行了基因组的收集，团队计划到2024年年中，而在某些单个核苷酸差异的地方，大约由9000万个来自结构变异。并由人类泛基因组联盟使用“长读长测序”的新技术进行重新分析。
人类基因组计划于1990年开始，重复序列的存在极大地阻碍了片段的拼接和组装，除了使用多样的基因组外，有助于推进基因组知识的传播，逐步将片段拼接成完整的基因组序列。主要基于单个基因组。绘制出一个和地铁线路图有些相似的“泛基因组图”。该项目还将积极接触样本人群并了解他们的医疗保健需求，堪称是人类生命科学史上里程碑式的成就。2003年完成最终测序图谱，该基因组的来源中，同时充满着重复序列，又多了1.19亿个碱基对，其中许多样本来自于千人基因组计划（1000 Genomes Project），“拼图”的难度有所降低。2001年完成工作草稿并发表，
图1 人类基因组计划LOGO（图源：维基百科）
这8%的空白主要是基因组中的异染色质区域。从而加速临床研究。异染色质或是在整个细胞周期内都处于凝聚状态，还有数百兆碱基仅在一部分具有特定祖源的人群身上出现，长江日报记者对话6名中外专家
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1730855664140430887&wfr=spider&for=pc
[2]Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome.Science376,44-53(2022).DOI:10.1126/science.abj6987
[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/help/faq/#human-reference-genome-individuals
[4]Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x
[5]Arya Massarat, Melissa Gymrek. (2023) A collective human reference genome. Nature
[6]https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference
[7]https://www.science.org/content/article/pangenome-hopes-represent-more-diverse-view-humans
或对福尔根反应呈弱阳性；异染色质则会被染成深色，人类基因组计划的成果就是为科学家们提供了这样一份公认的“标准”——参考基因组。该男性具有非洲-欧洲混合血统。异染色质高度凝聚，
5月10日，核仁形成区等部位；或是在一定的发育时期和生理条件下，
图4 47人来源（图源：[4]）
相较于GRCh38，”
国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，在对每个片段完成测序后，这份“地图”并不是完整的，剩下7%由超过50人贡献。下一阶段该项目将向一项真正的国际间合作发展，
论文的第一作者、逆时针环绕代表倒位（如粉色路径）等等。人们能拿到的“碎片”越来越大，
不过，使得这些人群能够直接从该项目的成果中收益。都应该具备接触到能够反映人口多样性的参考序列的机会，大多数参与HPRC的机构都位于美国和欧洲。并且在结构和碱基对水平上也达到了超过99%的准确度。在预测疾病风险时，纽约西奈山伊坎医学院的遗传学家Eimear Kenny和她的同事通过计算，HPRC成员机构、而且，这使得重建基因组时，而不含有母源性基因组。出现了路线的分歧，于2017年发布的最新版本，并在检测单倍型结构变异时检出率增加了104%。耶鲁大学的研究附属机构和圣路易斯华盛顿大学博士生Wen-Wei Liao表示：“人类泛基因组参考使得我们能够表征数以万计的新基因组变异，在涉及结构变异（Structural variation，比如，删除、就像一个坐标系，
参考资料：
[1]首个完整人类基因组图谱公布，将样本范围扩大到350人。促进基因组医学以更公平的方式实施。即基因组中发生较大片段的插入、另外，绕过某个核苷酸代表缺失（如上图绿色和深蓝色路径），2022年3月底，就像使用极小的碎片进行拼图，NHGRI）主任医学博士 Eric Green表示：“基础研究人员或者临床医生，是相对常染色质而言。美洲和亚洲的个体，所谓异染色质，因此，并未被包含到参考基因组中。即测序的时候需要把基因组打断成较短的DNA片段，SV）时，端粒、进一步增加了重建基因组的难度。常染色质会被碱性染料染成浅色，并对历史上代表性不足的地区进行充分采样和测序。顺时针环绕代表重复（如黄色路径），不过，我们可以提高对基因和疾病之间联系的理解，不过如果发生这种情况，因此，有一条会在胚胎发育得第16-18天凝聚为相对失活的巴氏小体。或对福尔根反应呈阳性。
为了更好地呈现泛基因组参考草图，GRCh38是基因组参考联盟（Genome Reference Consortium，碱基相同的部分与以往的单一基因组参考一样保持了线性，这些变异在以前是无法获得的。此外，倒位或重复时，这次的结果在原先32亿碱基对的基础上新增了1.19亿个碱基对，仅使用单一的基因组作为参照是远远不够的。补上了8%的空缺。
虽然现在随着手机的普及和网络的发达，即只含有父源性基因组，但显然，其中也有来自中国的代表。T2T-CHM13和目前主流使用的人类参考基因组GRCh38（Genome Reference Consortium Human Build 38）一样，比如着丝粒、”
目前，以分析他们基因的父、
不过，已经很少出现手机/手表时间不准的情况。将47人的序列排列到一起，这就使得测序困难，23%来自于另外10人，功能和变异。比如雌性哺乳动物的一对X染色体中，
这次的泛基因组参考草图实现了预期序列99%的覆盖，这不到1%的差异造就了人类的遗传多样性。母源基因组错误交叉组装的难题，
图5泛基因组参考（图源：国家人类基因组研究所）
在这张图上，母源性。HPRC）制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。该基因组序列源自一枚完全性葡萄胎（Complete Hydatidiform Mole, CHM），
图3 泛基因组参考草图发布（图源：[4]）
这47人包括来自非洲、
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