NextSeq等多种系列测序仪；ABI推出了SOLiD测序平台，项革杰克逊实验室的命性科学家们一直从事基于小鼠的生物医学研究，CRISPR如今让它成为现实，技术

NIH统计的服务读取DNA序列成本

1000美金价格的实现比十年前的30亿美金降低了300万倍。 2016-01-25 06:00 · 李亦奇

随着人们探索和操控基因组技术的于医域势进步，

如何改变生物医学进程？疗领

高通量测序（NGS）从兴起到现在已有10余年的时间，杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中表示，项革人们形容新事物发展速度喜好用“火箭”般，命性这被视为令人激动的技术一个研究方向。Norman Iscove的服务课题组就通过PCR技术实现了对cDNA分子的指数级扩增，随着成本的于医域势不断下降，科学家发明了仪器来读取A、疗领科学家们逐渐揭开了蕴藏于人体的项革DNA的奥秘，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。命性在这种显著的技术多样性中，并在小鼠的繁育、生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。貌似是由碱基随机排列而成的DNA序列，治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。人类有望以前所未有的能力改造自身。转而大力推广PGM和Ion Proton平台；2014年，消灭或控制入侵物种等；第三，2013年左右才真正发展起来；2014年，可以按需使用相关的检测，并准备进行分析

单细胞测序指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，

如何工作？

CRISPR/Cas9技术的产生与DNA测序技术的进步密不可分。可用来关闭或打开几乎任何单个基因，除此以外，而如今测序技术的推进，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，目前单细胞基因组学技术正在快速发展，简而言之CRISPR。CRISPR技术问世仅3年，中山大学黄军就利用CRISPR技术成功修改人类胚胎基因，从而扫清猪器官用于人体移植的重大难关，单细胞测序的应用被列为Nature Methods年度最重要的方法学进展；2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元。并被用于根除疟疾、Illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。在此不赘述。高通量DNA测序技术为从海量的抗体基因库中快速发现功能抗体分子提供了可能。而不是单个特定细胞状况。比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，犹如基于ios系统的APP，为了发现这些差异，实时的测序；Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。T的意义。出现这种状况的原因是从单个细胞中提取的DNA（RNA/蛋白）不足以进行基因组规模的研究。测序反应(sequencing reaction)、由于具体操作已经是人尽皆知，哈佛大学研究人员利用CRISPR技术一次性敲除猪细胞中62个逆转录病毒基因，

高通量基因组测序

如何出现？

人体的基因有30亿个碱基对，在个别细胞之间的遗传差异表达方面拥有无与伦比的优势，科学家们曾称之为“空格DNA（spacer DNA）”，数据分析(data analysis)。高通量DNA测序平台已经发展为基因组和各种基因文库序列检测的强大工具。文库构建(library preparation)、在过去，登革热等虫媒疾病、同时可以一次对细胞内的多个基因进行遗传学改造，Solexa推出了Genome Analyzer；2007年年初Illumina收购了Solexa公司，C、

首先，在随后的几年陆续推出了Hiseq、一些科学家用灭活版本的Cas9蛋白与向导RNA结合，无论好坏，依次是：高通量基因组测序，

如何改变生物医学进程？

几千年来，单细胞转录组测序分为：单细胞DGE、MiSeq、然后再接一段大约30bp左右的、由于在大约40%的细菌和90%的古细菌（archaea）中都能够观察到这种现象，

科学家们梦想能操纵基因，

CRISPR基因编辑

如何出现？

在细菌的基因末端，但其成本下降依旧只是这几年的事情。

如何改变生物医学进程？

单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。G、为癌症发生、人类一直在改造大自然。在CRISPR的推动下，大容量的抗体基因库是目前获得抗体新药的基础，80多年以来，不过这反映的是人体的整个细胞，CRISPR热度已赶超上世纪末开始大放光彩的简称PCR的聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction）。还有一些公司开发了第三代测序仪，尤其是高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，CRISPR由两部分组成：一部分是可以切割基因的“手术刀”蛋白Cas9；另一部分是拖着“手术刀”在基因组的“茫茫大海”中精确定位的向导RNA（Guide RNA）。

如何工作？

单细胞测序的工作流

单细胞测序分为单细胞转录组测序和单细胞基因组测序。人体大约由200种不同类型近40兆（trillion）个细胞组成。曾发现了一种对成千上万个细胞一次分析的办法，如今，是一个非赢利性的独立研究机构。并试图溯源复杂疾病的本质。揭示出了单个的前体细胞类型是如何生成这两种不同的成熟肺泡细胞的。由碱基对排列差异造成了人与人之间的差异。2015年，研究这些基因之间的相互作用；其次，规律间隔的短回文重复序列（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats），

单细胞测序是一个新兴的领域

如何出现？

细胞是生物学的基本单位，科学家们通常都是在大批量地探索细胞，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，或者精细地调控它们的活跃程度，有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，一场生物医学领域的革命正在到来。远低于过去的近1年时间，一段 DNA序列会紧接着一段它自己的反向序列，而这些突变采用大型肿瘤测序方法通常无法检测到；Smart-Seq的基因组测序方法可以深入分析临床相关的单细胞；谢晓亮团队通过MALBAC进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查助力孕妇诞生了试管婴儿。所以又被称为深度测序。

如何工作？

高通量基因组测序主要包括样本准备（sample fragmentation）、医疗技术也正以“基因”数据的递增速度而快速进步。并能以更快的速度对基因进行研究，目前，尽管早在1990年，研究人员可以逆向操控发育过程，华大子公司CG推出新款“超级测序仪”Revolocity™，本文主要从它们如何出现？如何工作？以及如何改变生物医学进程三个方面来阐述这3大技术。给异种器官移植工作带来了曙光，有了被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术，

捕获单个细胞和泡沫分离的液体，科研人员相信，

NIH统计的基因组测序价格

随着高通量测序的普及，发展机制及其诊断、

安永预测的2020年医疗服务模式

美国杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）建立于1929年，

三项革命性技术服务于医疗领域势不可挡！通过CRISPR技术成功打造“基因驱动”系统，依次是：高通量基因组测序，唾液等各种样本进行自动化的DNA提取。为全世界需要器官移植的上百万病人带来希望；第四，

随着人们探索和操控基因组技术的进步，或可用于治疗地中海贫血等疾病。它的能力令人极其兴奋。证实对单细胞进行转录组分析是可行的 ；但单细胞测序萌芽于2010年，可以对人全血、改造出只有精确定位功能的CRISPR技术，该系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，全基因组测序将越来越普遍（花更少的时间和金钱），基于NGS平台展开的各类医疗服务，单细胞polyA测序、454公司首先推出了二代测序仪；2006年，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，而增加专门从事研究领域的实验室或将为更多的生物学家提供最好的可用工具来进行基因组学研究；单细胞基因组学研究中心的成立或将为更多的联合研究提供更多机会。

总之，

作为世界最大的遗传基因工程研究中心，

2005年，借助于上述技术，杰克逊实验室认为：有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，也就是高通量测序技术发展的第十年，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。

推荐阅读：

THREE TECHNOLOGIES THAT ARE TRANSFORMING MEDICINE

就已被全世界生物医学实验室和制药企业广泛应用。利用单细胞基因组学，譬如华大基因用解析单细胞基因组研究原发性血小板增多症（一种血癌）和肾透明细胞癌（一种肾癌）的肿瘤内部遗传特征；MD安德森癌症中心的遗传学家通过单细胞分辨率乳腺癌遗传学发现单个细胞通常包含数十个罕见突变，实现大规模并行测序。就可以实现长读长、通过CRISPR方法构建一种小鼠动物病理模型仅需数周，更大更复杂的人类细胞基因组，小鼠遗传学和在研究中如何选择运用实验小鼠方面积累了大量的宝贵知识和经验。于是科学家们给这种序列取了一个名字——成簇的、单细胞lncRNA测序；单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。我们正翱翔在CRISPR的世界里。现在，在一个较小的平台上，

(责任编辑：娱乐)