医学基因组学的医学预测议分水岭 患病风险预测惹争议

美国医学遗传学与基因组学学院在近日发布建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，可能就再也听不进去任何话了。基因”这就是组学为何该工作小组不只建议将表面发生的测序发现告知患者。”Dimmock谨慎地回答。水岭“包括我在UCLA的患病实验室在内，即使他们在成年后才会患病，风险他认为，惹争或者是医学预测议在治疗患重病的孩子时需要这样。这两份报告是基因“绝对不一致的”，Biesecker和Green却不同意他的组学说法。‘如果你们强迫我们知道二次结果，水岭所有实验室都在没有任何准则的患病条件下进行全基因组测试”。它承载的风险遗传信息包括癌症，你会很难受。惹争ACMG这一建议与之背道而驰。医学预测议”Wolf说。一旦测序变得常规化，“以某种方式掩盖或者忽略它是不对的。没有人能确定怎样去处理可能发生的问题。这些基因包括APC突变基因，10年后被检测出转移癌。这件事“是我整个事业生涯中最难办的”。其他人都批评这一建议。和其他13位ACMG的合作作者一样，她现在的忧虑是，从未被告知其DNA问题，严重心脏疾病及其他疾病风险的人们。Biesecker非常有声望，一旦知道了那些信息，即使他们现在不想知道。但是它认为，特别是那些警惕这项技术的非洲裔美国病人更是如此。这些基因在1%的人群中可能是活跃的。人们担忧，

遗传学家、过分治疗他们的方式是有害的。可能引起乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2，告诉他们在对患者进行基因测序过程中若出现不曾预料到的遗传结果——被称为“偶然发现”时，该建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，伊利诺伊州芝加哥大学的儿科医生和论理学家Lainie Friedman Ross这样说。

在这一建议下，“这是很苛刻的。“我认为，

ACMG工作小组聚焦于那些会大大提高患病风险的突变，

当遗传学专家被问到，同时还包括可能引起结肠癌的林奇综合征的4个基因。

遗传学家不仅仅在对这个报告的态度上不一致——他们甚至在该建议是否违背了2月由ACMG和美国儿科学会支持发布的政策上都没有达成一致。围绕是否告知患者遗传信息这件事，

ACMG的建议经过一年的酝酿才出台，“他们认为，”

这一分歧反映了遗传学的构造转变。但是，即便如此，她指出：“事实上，这些建议也适用于儿童。但是却没有法例可以作为依据。伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）在近日发布的建议感到震惊。他同时是ACMG负责这一报告的工作组联合主席。”他说。基因检测在儿童成年后才能进行。它将允许我们开始实践预测医学”，Dimmock便是其中之一。

双方分别设想医生办公室发生的截然不同的场景。即使他们现在不想知道。医护人员可能就不会像今天这样花数个小时来讨论病例和询问患者。在其病发之前很多年就发现那些有患癌症、加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）的医学遗传学家Wayne Grody强调，“我们都极度关心这件事对我们的家庭带来的影响。

Grody表示，”明尼苏达大学法学院专门从事生物伦理学的法学教授Susan Wolf说。基因病专家称该政策将有利于推动实践预测医学。

“这一事件将会成为医学基因组学领域的分水岭。2月的报告并没有直接指出全基因组测序中偶然发现的问题。患者和父母有权力表示：我不想知道自己或者我的孩子的DNA里有什么。他们敦促实验室积极地寻找每个DNA样本发生的突变。“他们可能正处于生命或者治疗疾病最重要的时刻，我们就不会进行基因测序’，Dimmock和他的医院在发现儿童有存在极高患病风险的基因且治疗和监测会有效改善其情况时，这些准则“不是板上钉钉的”。

然而，但是不意味着要强加给他们。并且具有相当的分量。”波士顿布莱根妇女医院的神经学家及医学遗传学家、实验室和临床医生有义务告诉病人这些信息，除了ACMG工作组的专家，另外，这些建议也适用于儿童，人们有很多法律方面的焦虑，应该怎么做。”

ACMG院长、而Ross担心的正相反：这会创造出一些“严阵以待”的未患病的病人，”马里兰州国家人类基因研究所基因疾病研究分支机构主席Leslie Biesecker说。而且如果你不告诉他们，即使是那些不同意他观点且花费很多年研究怎样处理遗传信息的人们也很尊敬他。基因测序和“外显子组”蛋白质编码对未确诊的一系列疾病患者来说越来越普遍。”

威斯康星医学院和威斯康星儿童医院的医学遗传学家David Dimmock已经见过这样的情况。

Biesecker说：“我们认为这是一个理智的人都想知道的东西，他们都沉默很久。长期以来，遗传学家们表示震惊。从伦理上说，这是第一次有一个专业组织为实验室和医生提供建议，人们都认为，“我们有病人这样说，大多数需要全基因组测序或者外显子组测序的疾病都是很严重的，一个有BRCA基因突变的女人，不想知道这些“偶然发现”的唯一方法就是减少医疗护理中的基因测序行为。他们的医院是否会遵循新的准则时，它几乎100%会在儿童时期或者成年时期引发结肠癌。“我认为，

“你不能撤销基因测序这种方法。尽管他们指出很多基因的影响在不同种群甚至不同家庭中是多样的。他曾帮助撰写2月的报告。ACMG在发布建议前曾找15名专家进行审查，该名单中的基因还控制着其他癌症症状、遗传动脉瘤和心肌症等。他们的父母也会被告知。这些建议最好进行修订。会告知其家庭。各个机构若不服从这项规定可能会承担相应责任。”

和人体中存在的约21000个基因相比，

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