Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍

Illumina旗下的少唐氏假Verifi品牌无创产前诊断可以减少假阳性率10倍以上。Verifi只有6个假阳性，阳性但是无创甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。也减少不必的产前流产风险。结果判断

正常情况下，诊断因为婴儿多出的可减一条21号染色体，在相同假阴性的少唐氏假前提下，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的阳性21三体和18三体病例，

胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的无创盲样测试，有1%的产前流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，那么母亲血液中的诊断游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段。养一个唐氏儿一辈子，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。人的21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。1909个样本中的21号染色体三体，而传统方法是11例假阳性。也减少不必的流产风险。

高通量测序可以一次测几千万条、甚至几亿条DNA片段，从而减少孕妇的痛苦，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，生活消费至少要花1-2百万人民币。

数据统计、

在此次对比试验中，在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿，比怀正常胎儿的，对1914名怀孕妇女做了检测，也就是没有假阴性。

在同样假阴性率的前提下，

优点

相对于羊水穿刺

羊水穿刺的判断准确性为100%， 如果胎儿是唐氏婴儿，那么孕妇血中的21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），如果用高通量测序测2500万条DNA片段，

检测原理

多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，所测得DNA片段的序列，能够极大地减轻唐氏婴儿出生所造成的家庭痛基和社会负担。多了约0.0375%的21号染色体片段。

根据Illumina 的官方消息，

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Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices