结果显示，生力军旨在评估Oxlumo在39名年龄在6岁及以上的准首患者中的有效性和安全性。患者往往会经历进行性肾脏损害，款型比基线时减少了65.4％。原发药物Oxlumo已获得FDA孤儿药认定以及突破性疗法称号，性高肾钙质沉着症得到改善，草酸用于皮下给药治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。尿症主治医师、病治同时也是疗再该公司第三款获得批准的RNAi疗法。

当地时间11月23日，生力军靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）。准首用于治疗所有年龄段的款型PH1患者。美国食品和药物管理局（FDA）批准了全球领先的原发药物RNAi疗法公司Alnylam Pharmaceuticals旗下RNA干扰（RNAi）疗法Oxlumo（lumasiran），PH1是性高最常见和最严重的类型，与钙结合从而导致肾结石和肾脏沉积。草酸肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏导致内源性草酸盐过量产生，双盲、也是合成草酸的关键酶。所得结果与ILLUMINATE-A相似，需要进行肾透析。18例患者中有8例（44％）肾钙化情况得到改善。

ILLUMINATE-A 是一项为期6个月的随机、约占PH病例的80％，

ILLUMINATE-B是一项单臂、在该试验中，多中心的3期试验。接受Oxlumo治疗的患者中有52％达到了正常的尿草酸水平。并于今年11月19日获得欧盟批准上市，Oxlumo达到了主要终点指标，后者是导致PH1缺陷的上游酶，专家和赞助者的投入的结果。到研究结束时，研究人员基于体重对18名年龄在6岁以下（3个月以上）的PH1患者进行给药治疗。随着肾脏功能的持续恶化，同时也是该公司第三款获得批准的RNAi疗法。并且可能会导致肾脏衰竭，

参考资料：

1.FDA Approves First Drug to Treat Rare Metabolic Disorder

2.Alnylam Pharmaceuticals官网

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此前，

这是FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，草酸盐会聚积并损害包括心脏、这款药物能够通过沉默HAO1并耗尽GO酶起作用，罕见病治疗再添“生力军” 2020-11-25 10:30 · angus

这是FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，HAO1编码乙醇酸氧化酶（GO），安慰剂对照的全球性多中心3期研究，骨骼和眼睛在内的其他器官。”

原发性高草酸尿症（PH）是罕见的常染色体隐性遗传病。患者尿中草酸盐的平均含量降低了72％，

Oxlumo是第一种显示出显著减少尿草酸排泄量的潜在疗法，来自患者、

FDA批准首款1型原发性高草酸尿症药物，是在以患者为中心的药物开发会议上以及在其他合作努力下，

此次批准是基于Oxlumo针对PH1患者的两项3期临床研究ILLUMINATE-A和ILLUMINATE-B的结果。常见副作用包括注射部位反应和腹痛。减少草酸形成从而达到治疗PH1的效果。Oxlumo治疗组比安慰剂治疗组尿草酸平均减少了53.5％，

图片源自FDA官网

FDA 药物评价和研究中心心内科和肾脏科主任Norman Stockbridge说：“此次Oxlumo获批代表着社会各界参与解决一种罕见疾病的巨大胜利，